Vrouw ontdekt trisomie 21 tijdens zesde zwangerschap: Een onverwachte diagnose!

Ashley Zambelli, een 23-jarige Amerikaanse uit Michigan, heeft op haar Instagram-account een buitengewoon verhaal gedeeld. Toen ze zwanger was van haar zesde kind, toonden tests aan dat de baby het syndroom van Down had. Ashley is al moeder van een kind met hetzelfde syndroom. Bovendien had ze in 2019 een miskraam, waarbij werd ontdekt dat die baby ook het syndroom van Down had. Hierop besloten de dokters om haar medische geschiedenis verder te onderzoeken.

Diagnose van mozaïek Downsyndroom

Ashley werd behandeld door verschillende dokters. Ze vertelde dat ze als kind last had van verschillende symptomen die nooit onderzocht waren: slechte concentratie op school, een knieschijf die makkelijk uit de kom ging, een kaakdisfunctie en een hoge hartslag. De dokters stelden voor om een genetische test te doen, een karyotype. Deze test toonde aan dat ze mozaïek Downsyndroom had. Bij deze vorm van het syndroom van Down heeft de persoon zowel ‘normale’ cellen als cellen met 47 chromosomen, wat haar 50% kans gaf om kinderen met een extra chromosoom te krijgen. Ashley voelde zich opgelucht door de diagnose: “Ik was erg blij om dit te weten,” zei ze in een Instagram-post.

“Mensen zeggen: je ziet er niet uit alsof je het hebt”

Ashley wilde haar verhaal delen om het publiek bewust te maken van de verschillende vormen van het syndroom van Down. Ze zegt: “Mensen zeggen: je ziet er niet uit alsof je het hebt.” In feite heeft de jonge moeder niet de typische gelaatstrekken van iemand met het syndroom van Down. Via haar Instagram-account wil ze meer informatie over de aandoening verspreiden en laten zien dat je ook een mooi gezinsleven kunt hebben.