Het doel van de meting van de nekplooi is het schatten van het risico op chromosomale afwijkingen. Deze test alleen is niet voldoende voor een diagnose.
De meting van de nekplooi: een cruciale test voor het opsporen van trisomie 21
“De nekplooi is een laagje vocht dat zich net onder de huid in de nek van de foetus bevindt”, legt Dr. Nicolas Perrot uit.
Op de echo verschijnt dit als een heldere vloeistoflaag in de nek. Deze nekplooi is zichtbaar tussen 9 en 14 weken zwangerschap.
De meting van de dikte van de nekplooi kan helpen bij het bepalen van het risico op chromosomale afwijkingen bij de foetus: trisomie 21, maar ook trisomie 13 en 18.
Dik, dun… Wat is de normale nekplooi?
“Hoe dikker deze laag is, hoe groter het risico dat de baby trisomie heeft”, informeert de radioloog.
“Een dikke nekplooi – zelfs bij een normaal karyotype – kan ook duiden op afwijkingen, vooral van het hart”, voegt Dr. Perrot toe. “In dat geval zal de echografist extra aandacht besteden aan de anatomie van de foetus tijdens het tweede trimester”, benadrukt hij.
Wanneer en hoe meet je de nekplooi? Op hoeveel weken?
“Wettelijk gezien moet de echografist de nekplooi meten tussen 11 weken en 13 weken en 6 dagen zwangerschap”, legt Dr. Perrot uit.
Deze test moet onder zeer strikte voorwaarden worden uitgevoerd:
- de baby moet 80 tot 100% van het scherm beslaan;
- de baby moet in een mediane sagittale positie liggen;
- de baby mag zijn hoofd niet naar achteren of naar voren gebogen hebben;
- de positie van de meetmarkeringen moet zeer nauwkeurig worden geplaatst…
“Je moet wachten tot de baby in de juiste positie is om deze meting uit te voeren, daarom kan de tijd van deze echo kort of… lang zijn”, legt Dr. Perrot uit. “Je kunt niets concluderen uit deze enkele meting, tenzij deze zeer abnormaal is, dat wil zeggen meer dan 3 mm”, specificeert de radioloog.
De meting van de nekplooi: een gecombineerde test
Is trisomie 21 zichtbaar op een echo?
“Tegenwoordig voeren we een gecombineerde test uit om trisomie 21 te detecteren. De echografie van de nekplooi alleen kan ongeveer 75% van de baby’s met trisomie 21 identificeren. Wanneer deze echo wordt gecombineerd met een bloedtest, is het detectiepercentage 90%. De meting van de nekplooi wordt dus gecombineerd met een bloedtest om de niveaus van het eiwit PAPP-A en het β-hCG te bekijken”, legt Dr. Perrot uit. Baby’s met trisomie 21 hebben rond deze termijn van de zwangerschap een lagere PAPP-A en een hoger β-hCG niveau.
“Het is echter niet noodzakelijk om de bloedtest op dezelfde dag als de echo uit te voeren. Het is de combinatie van de meting van de nekplooi en de bloedtest, gerelateerd aan de zwangerschapsduur (cranio-caudale lengte van de foetus) en de leeftijd van de moeder, die het algehele risico aangeeft”, voegt hij toe.
Bloedtest: wat is het normale niveau van de serummarkers voor trisomie 21?
De resultaten plaatsen je in een van deze drie categorieën: lager dan 1/1000, tussen 1/1000 en 1/51, of gelijk aan of hoger dan 1/50.
- Als het risico lager is dan 1/1000: dan stopt de screening daar;
- Als het risico tussen 1/1000 en 1/51 ligt: een NIPT kan worden voorgesteld om het risico te beoordelen;
- Als het risico gelijk is aan of hoger dan 1/50: de NIPT wordt direct voorgesteld.
NIPT, een test voor het screenen op trisomie 21 bij een hoog risico
De “niet-invasieve prenatale test” (NIPT) wordt nu tussen deze twee stappen geplaatst: deze screening van trisomie 21 in het DNA van de foetus na een bloedtest bij de moeder kan worden aangeboden aan alle zwangere vrouwen met een risiconiveau tussen 1/1.000 en 1/51 na de eerste onderzoeken.
Effectief voor meer dan 99%, deze test analyseert het DNA van de baby vanuit een eenvoudige bloedtest bij de moeder, via de foetale cellen die daarin aanwezig zijn.
Als de DNA-test negatief is, kan een amniocentese worden vermeden. Ze blijft echter essentieel bij een positief resultaat. Voor een risiconiveau hoger dan 1/50 wordt onmiddellijk een amniocentese aanbevolen.
Het karyotype is de enige manier om met zekerheid een diagnose van trisomie te stellen. Maar amniocentese is een zogenaamde “invasieve” test, en dus potentieel riskant, omdat het membraan rond de foetus wordt doorboord.
Vergelijkbare artikelen :
- Van misvormde neus tot volwassene: het verhaal van Pinocchio
- Hyperthermie Alert: Herken de Tekenen en Leer Hoe te Handelen!
- Chlamydia bedreigt vruchtbaarheid: Bescherm je toekomst nu!
- Vrouw ontdekt trisomie 21 tijdens zesde zwangerschap: Een onverwachte diagnose!
- Wat je als eerste ziet op deze afbeelding zegt veel over jouw persoonlijkheid
Jeroen Bakker is een gepassioneerd journalist met een brede interesse in maatschappelijke thema’s. Hij verdiept zich vooral in de zorgsector en schrijft over innovaties en uitdagingen binnen de gezondheidszorg.
