Hermaphrodisme onthuld: Alles over seksuele ambiguïteit!

Wat is Hermaphroditisme?

De differentiatie van de geslachtsorganen is afhankelijk van de geslachtschromosomen. Bij mannen zijn dit de X- en Y-chromosomen, bij vrouwen twee X-chromosomen. Tijdens de embryonale ontwikkeling stuurt het Y-chromosoom de differentiatie naar testikels. Zonder Y-chromosoom vindt differentiatie plaats naar de eierstokken.

De interne geslachtsorganen zoals de epididymis en vas deferens bij mannen, en de eileiders en baarmoeder bij vrouwen, ontwikkelen zich uit gemeenschappelijke embryonale structuren: de Wolff-kanalen voor mannelijke geslachtswegen en de Müller-kanalen voor vrouwelijke geslachtswegen. Testosteron, het voornaamste mannelijke hormoon geproduceerd door de testikels, bevordert de groei van de Wolff-kanalen en remt die van de Müller-kanalen. Zonder testosteron ontwikkelen de Müller-kanalen zich.

De externe geslachtsorganen (EGA) verschijnen rond de 15^e week van de zwangerschap. De werking van mannelijke hormonen leidt tot de ontwikkeling van mannelijke EGA. Het ontbreken van testosteron resulteert in vrouwelijke EGA.

Hermaphroditisme wordt veroorzaakt door een onvolledig mannelijk of vrouwelijk fenotype dat zich vormt tijdens een vroeg embryonaal stadium. Wanneer de externe geslachtsorganen van de pasgeborene niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk zijn, spreekt men van hermaphroditisme of een stoornis in de geslachtsontwikkeling. Het geslacht van het kind is dan onbepaald.

Echt Hermaphroditisme

Echt hermaphroditisme is een zeldzame vorm van interseksualiteit en betreft ongeveer 5% van de geslachtsambiguïteiten. Personen hebben variabele geslachtschromosomen en worden meestal geboren met zowel mannelijke als vrouwelijke seksuele kenmerken en weefsels, wat leidt tot de ontwikkeling van zowel mannelijke structuren zoals een werkzame penis en prostaat, als vrouwelijke structuren zoals een vagina en baarmoeder.

Deze aandoening wordt nog steeds slecht begrepen, maar er bestaan verschillende vormen van echt hermaphroditisme, afhankelijk van de mate van activiteit van het Y-chromosoom, dat verantwoordelijk is voor masculinisatie.

Mannelijk Pseudohermaphroditisme

De mannelijke pseudohermaphrodiet heeft een mannelijk karyotype (46, XY) en testikels die niet noodzakelijkerwijs in de scrotum zijn. Echter, de genitale wegen en externe geslachtsorganen zijn ambigu. Dit vertegenwoordigt ongeveer 35% van de geslachtsambiguïteiten.

Het is te wijten aan een tekort aan dihydrotestosteron, een mannelijk hormoon afgeleid van testosteron dat de mannelijke differentiatie van de externe geslachtsorganen reguleert. Het kan ook veroorzaakt worden door een tekort aan testosteron. In dat geval zijn zowel de Wolff- als Müller-kanalen, die afhankelijk zijn van androgenen voor hun differentiatie, ook aangetast. De externe geslachtsorganen zullen eerder een vrouwelijk uiterlijk hebben.

Als de hoeveelheid testosteron normaal is (alleen de dihydrotestosteron is verstoord), kunnen de externe geslachtsorganen zich tijdens de puberteit ontwikkelen naar een manlijke differentiatie, onder invloed van de puberale productie van testosteron. Het individu kan dan vruchtbaar zijn.

Vrouwelijk Pseudohermaphroditisme

De vrouwelijke pseudohermaphrodiet heeft eierstokken en een vrouwelijk karyotype (46, XX) met ambigue externe geslachtsorganen. Dit vertegenwoordigt ongeveer 60% van de geslachtsambiguïteiten. Het wordt veroorzaakt door een vroege blootstelling aan androgenen, mannelijke hormonen die door de bijnieren kunnen worden afgescheiden. Congenitale bijnierhyperplasie is een genetische aandoening die dit soort problemen kan veroorzaken. Andere oorzaken zijn onder meer een bijnier tumor bij de zwangere vrouw, of haar blootstelling aan een ongepaste hormoonbehandeling.

De externe geslachtsorganen zijn in verschillende mate virilized. De clitoris kan lijken op een penis met hypospadie, wat betekent dat de urine-opening zich aan de onderkant van de penis bevindt in plaats van aan het einde. De scrotum bevat geen testikels. Soms is er een vaginale obstructie. De interne geslachtsorganen (vagina, baarmoeder, eierstokken en eileiders) zijn normaal. Een toekomstige zwangerschap is mogelijk.

Tekenen van de aandoening

Stoornissen in de geslachtsontwikkeling kunnen in sommige gevallen tijdens de zwangerschap worden vastgesteld door middel van echografie en nauwkeuriger worden gediagnosticeerd door middel van een amniocentese. De ontdekking van hermaphroditisme vindt echter meestal plaats bij de geboorte. In het Klinefelter-syndroom (aanwezigheid van drie XXY-chromosomen), constateert de arts bij de puberteit discreet seksueel haar, zachte kleine testikels in contrast met een normaal formaat penis. Een gynaecomastie (abnormale ontwikkeling van de borstklieren) is soms aanwezig. De externe organen zijn van het mannelijke type.

In het Turner-syndroom, vindt de arts een cryptorchidie (testikels gelegen in de buik) en tekenen die wijzen op een verminderde afscheiding van androgenen (zwakke haargroei…). De onvruchtbaarheid is volledig.

Aanvullende onderzoeken en analyses

Elke anomalie in seksuele differentiatie moet systematisch de studie van het karyotype motiveren. De karyotypanalyse onthult genetische afwijkingen die de geslachtschromosomen beïnvloeden:

• XXY in het geval van het Klinefelter-syndroom;
• Deletie van het Y-chromosoom (afwezigheid van een deel van het Y-chromosoom) in het geval van het Turner-syndroom;
• Karyotype XX of mozaïek XX/XY (sommige cellen hebben 2 X-chromosomen, andere cellen in het lichaam hebben een X- en een Y-chromosoom) in echt hermaphroditisme;
• Karyotype XY in mannelijk pseudohermaphroditisme;
• Karyotype XX in vrouwelijk pseudohermaphroditisme.

PCR van het SRY-gen wordt steeds vaker gebruikt als eerste onderzoek in plaats van karyotypering.

De nauwkeurige analyse van genen betrokken bij geslachtsbepaling en -differentiatie zal alleen worden uitgevoerd op basis van de diagnostische richting, gevolgd door hormonale onderzoeken.

Hoe het geslacht te definiëren?

Een bij de geboorte ontdekte seksuele ambiguïteit vormt een noodgeval. Het kan de uitdrukking zijn van een ziekte (congenitale bijnierhyperplasie), wat leidt tot een significant zoutverlies. Als deze mogelijkheid wordt uitgesloten, is het dringend noodzakelijk om een geslacht aan het kind toe te kennen. Omdat het geslacht niet gedefinieerd is, zal het medische team, vergezeld van de ouders, moeten kiezen welk geslacht het pasgeboren kind zal hebben.

Om hun keuze te sturen, zullen de artsen medische onderzoeken uitvoeren: een biologische analyse van de voortplantingsorganen, genetische tests en een hormonale dosering. Hiervoor zal een breed medisch team samenwerken tijdens de zwangerschap en na de geboorte: kinderartsen, radiologen, endocrinologen, genetici, pathologen, psychologen…

Deze onderzoeken zullen het medische team helpen de best mogelijke keuze te maken, die helaas in sommige gevallen niet de juiste zal blijken te zijn… en die psychologische gevolgen kan hebben voor het kind.

Behandeling

In het geval van het Turner-syndroom moeten de testikels chirurgisch worden verwijderd vanwege het risico op kanker.

De beslissing van de artsen en de ouders over het geslacht van het kind wordt meestal genomen in de eerste dagen na de geboorte.

De chirurgische ingreep kan plaatsvinden in de weken of maanden die volgen, en vereist mogelijk andere ingrepen in de eerste jaren van het kind. Deze ingrepen zullen bestaan uit het “finaliseren” van het geslachtsorgaan, door het verwijderen van het minst ontwikkelde orgaan en het construeren van een penis of een clitoris.

Deze operatie wordt vaak uitgevoerd door een uroloog-chirurg. Over het algemeen is de operatie om vrouwelijke geslachtsorganen te reconstrueren eenvoudiger in vergelijking met de reconstructie van mannelijke geslachtsorganen.

Gedurende de kindertijd en adolescentie zal het kind worden gevolgd door een medisch en psychologisch team. Een hormoonbehandeling kan ook worden voorgeschreven na de ingreep. In alle gevallen moeten hormoonbehandeling en chirurgische reparatie vroeg worden uitgevoerd.

In het geval van echt hermaphroditisme moeten de ouders van het kind beslissen over de geslachtskeuze van het kind om ernstige psychologische identificatieproblemen te voorkomen. De puberteit moet worden verzekerd door een hormoonbehandeling.

Psychologische gevolgen

De psychologische impact van hermaphroditisme is aanzienlijk. In feite propageert de huidige maatschappij het unieke en onomkeerbare bestaan van twee menselijke geslachten: vrouw en man. Maar de mores kunnen evolueren. Sommige individuen identificeren zich noch als vrouw noch als man. Hun genderidentiteit past niet in de binaire norm, ze zijn “non-binair”.

De ambiguïteit van deze seksuele identiteit en de verwarring van geslachten die hermaphroditisme met zich meebrengt, veroorzaken soms onbehagen bij de betrokken individuen en zelfs groot lijden. Het gebrek aan mededogen van de samenleving voor een persoon die als hermafrodiet wordt beschouwd, kan ook een bron van leed zijn.