Spina Bifida Onthuld: Oorzaken, Symptomen en Behandelmethoden!

Wat is spina bifida?

Spina bifida wordt gekenmerkt door een niet gesloten achterste deel van het botkanaal (wervelkolom) waarin het ruggenmerg zich bevindt. Dit is een aangeboren afwijking die optreedt tijdens de vierde week van de foetale ontwikkeling.

Deze aandoening leidt vaak tot levenslange gevolgen die zowel de moeder als het kind kunnen treffen (overlijden van het kind, late zwangerschapsafbrekingen, handicaps, etc.).

De ernst van de afwijking en de fysieke/neurologische schade varieert sterk. Er zijn twee hoofdtypen te onderscheiden:

• Verborgen spina bifida (spina bifida occulta);
• Open spina bifida (spina bifida aperta), die voorkomt bij 1 op de 800 geboorten.

Bij kinderen kan deze neurale buisafwijking één of meerdere wervels aantasten en kan het zich over de gehele lengte van de wervelkolom van de schedel tot het stuitje uitstrekken, en soms zelfs op meerdere plaatsen. Hersen- of ruggenmergletsels komen vaker voor wanneer weefsel uit de rug van de baby steekt.

Als er sprake is van een lekkage van cerebrospinale vloeistof (een biologische vloeistof die zich in de hersenvliezen bevindt en waarin de hersenen en het ruggenmerg zijn ondergedompeld), wordt de kleine hersenen naar beneden getrokken in de achterhoofdsgat. Dit leidt tot complicaties bij het kind, zoals de Chiari-misvorming, die wordt gekenmerkt door slechte circulatie van de cerebrospinale vloeistof en een hersenafwijking – het onderste deel van de hersenen bevindt zich te laag bovenaan de wervelkolom.

Een andere belangrijke complicatie van de ziekte is hydrocephalus, een aandoening waarbij een overmatige hoeveelheid cerebrospinale vloeistof zich ophoopt in de hersenholten, waardoor het hoofd van de pasgeborene opzwelt. Deze verstoring van de cerebrospinale vloeistof veroorzaakt een te hoge intracraniële druk, die geleidelijk de hersenen van het kind beschadigt, wat resulteert in een verslechterende gezondheidstoestand. Verschillende gezondheidsproblemen kunnen vanaf de geboorte optreden.

Spina bifida: oorzaken en risicofactoren van de ziekte

De oorzaak van deze aandoening bij kinderen is tot op de dag van vandaag onbekend. Deskundigen weten alleen dat er een fout optreedt tijdens de eerste twee maanden na de conceptie.

Er zijn echter enkele risicofactoren geïdentificeerd:

• Bijvoorbeeld, meerdere studies hebben een familiale predispositie (genetische factoren) aangetoond, evenals de rol van een tekort aan foliumzuur (of vitamine B9) aan het begin van de zwangerschap.
• Insuline-afhankelijke diabetes en obesitas zijn twee andere bekende risicofactoren bij vrouwen.
• Wat betreft medicinale factoren, heeft natriumvalproaat (Depakine® en anderen), een veel voorgeschreven anti-epilepticum, bewezen teratogene (schadelijke voor de foetus) effecten, waaronder gevallen van verborgen spina bifida bij kinderen van moeders die dit medicijn tijdens de zwangerschap hebben genomen.
• Ten slotte mogen thermische factoren niet worden verwaarloosd (zeer hete baden, koorts veroorzaakt door een infectie).

Het algemene risico voor een zwangere vrouw om een kind te krijgen met deze wervelkolomafwijking is bijna 1 op 1.000. Foetale echografie maakt vaak de diagnose. Amniocentese in de 14e-16e week maakt het mogelijk alfafetoproteïne en acetylcholinesterase te meten. Een hoog niveau duidt op anencefalie (gebrek aan hersenen) of spina bifida. Een mogelijke beslissing tot therapeutische zwangerschapsafbreking in geval van significante niet-sluiting kan dan worden genomen.

Symptomen van spina bifida

Gesloten of occulte spina bifida

Dit wordt gekenmerkt door het onvolledig sluiten van het ruggenmergkanaal. De achterste boog van de laatste wervels is open. Over het algemeen veroorzaken ze geen symptomen en vereisen ze geen behandeling. In het geval van een dermale fistel (een gat in de huid) die de hersenvliezen met de buitenwereld verbindt, kunnen herhaalde etterende meningitis worden waargenomen. Chirurgische behandeling is dan noodzakelijk.

Open spina bifida

Er zijn 2 types:

• Meningocele: dit is een mediane dorsale zwelling.

De diagnose is duidelijk: er is aan de onderkant van de rug, op de mediane lijn, een zak bedekt met een dunne huid. Deze zak bevat cerebrospinale vloeistof. Het ruggenmerg is normaal, maar de wervelkolom en de hersenvliezen zijn open. Er zijn vaak geen neurologische tekenen of hydrocephalus geassocieerd.

• Myelomeningocele: dit is ook een mediane dorsale zwelling.

In dit geval, in tegenstelling tot meningocele, is het ruggenmerg open en bloot, evenals de zenuwwortels, wat leidt tot complicaties.

De zak vertoont drie concentrische zones: in het midden ziet men een roodbruin, uitpuilend, onregelmatig deel: dit is het ruggenmerg. Eromheen ziet men een dunne, lekkende membraan: dit zijn de zachte hersenvliezen (arachnoïde). Rond deze massa is een perifere zone van roodachtige en dunne huid die doorgaat met de normale huid.

In het geval van myelomeningocele is er een epidermale bekleding, maar het ruggenmerg is open en kleeft aan de huid. De neurologische problemen zijn aanzienlijk: slappe (zachte) verlamming van de onderste ledematen, klompvoeten, paralytische luxatie van de heupen, anale en vooral blaas sfincterstoornissen met retentie of incontinentie van urine en/of feces. Een hydrocephalus is vaak geassocieerd (80% van de gevallen).

Deze “myelomeningocele” karakteriseert 90% van de spina bifida.

Spina bifida: hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld bij de geboorte tijdens het onderzoek van de rug. Het kind moet worden overgebracht naar een gespecialiseerde omgeving, op zijn buik gelegd, met een steriel verband op het open deel.

Spina bifida: welke behandelingen?

Voor curatieve behandeling hebben artsen de keuze tussen twee benaderingen in een neurochirurgische omgeving:

• Direct ingrijpen om de plaat te sluiten;
• Wachten enkele dagen of weken totdat het oppervlak van de plaat is geëpithelialiseerd (omgezet in huidepitheel).

In geval van geassocieerde progressieve hydrocephalus kan een afleiding via een klep worden uitgevoerd: deze maakt het mogelijk om de vloeistof die zich in de hersenen bevindt af te leiden om de intracraniële druk te verlagen. Deze ingreep redt vaak het leven van het kind.

Orthopedische en urologische methoden, revalidatie en educatieve maatregelen zijn onderwerp van een multidisciplinaire beslissing.

Gedurende het hele leven moet de persoon met spina bifida worden gevolgd door gezondheidsprofessionals op het gebied van neurologie, urologie, orthopedie en gastro-enterologie. Het inschakelen van medisch specialisten is essentieel, omdat de gezondheidstoestand van de patiënt fragiel is.

Bovendien bestaan er veel palliatieve zorgmogelijkheden, waarbij de uitdaging is om de meest geschikte te kiezen voor de persoon.

Goed om te weten: de gevolgen van de handicap kunnen verergeren naarmate de tijd verstrijkt, en levenslang aanhouden, wat het belang van behandeling en regelmatige opvolging benadrukt.

Spina bifida: wat zijn de gevolgen?

Deze zijn zeer variabel. In minder ernstige gevallen is spina bifida asymptomatisch.

In andere gevallen leidt de ziekte tot meer of minder ernstige afwijkingen of handicaps, ook al wordt de levensverwachting van het kind niet noodzakelijkerwijs verminderd.

Vanaf jonge leeftijd kan het kind te maken krijgen met groeiproblemen, aandoeningen van de dikke darm, verlies van cognitieve functies (op hersenniveau), uitzetting van de blaas, fecale en urine-incontinentie, herhaalde meningitis…

De meest voorkomende gevolgen van deze neurale buisafwijking zijn:

• Urine- en fecale incontinentie: Bijna alle getroffen personen hebben hier last van, maar in zeer verschillende mate. Ze veroorzaken episodes van diarree maar ook moeilijk te beheersen en zeer beperkende constipatie op sociaal niveau. Blaasproblemen zijn verantwoordelijk voor urineweginfecties die kunnen leiden tot chronische pyelonefritis en nierfalen.
• Motorspanningsproblemen: problemen met lopen, vermoeidheid, zelfs totale of gedeeltelijke verlamming van de benen. Het gebrek aan lichaamsbeweging kan ook overgewicht veroorzaken of bevorderen.
• Gevoeligheidsstoornissen en verminderde gevoeligheid.
• Vervormingen van de voeten, benen of een luxatie van de heupen.
• Drukzweren, bloedcirculatieproblemen en soms pijn.
• Vele geassocieerde handicaps kunnen optreden.
• Intellectuele of psychische problemen die kunnen worden veroorzaakt door hydrocephalus of de Chiari-misvorming (compressie van het onderste deel van het cerebellum dat naar het ruggenmerg daalt). Behandeling van deze misvormingen kan vaak de schade beperken.

De meeste pasgeborenen die geboren worden met deze beschadigde ruggenmerg hebben levenslang een klep nodig.

Bovendien sterft een klein deel van de kinderen aan deze wervelkolomafwijking voor de leeftijd van 6 jaar (minder dan 10%), ondanks een operatie.

Spina bifida: hoe kan deze misvorming worden voorkomen?

De preventie van deze defecte sluiting van de neurale buis is voornamelijk gebaseerd op de inname van foliumzuur, ook wel vitamine B9 genoemd, essentieel voor de sluiting van de neurale buis.

Aanbevelingen van het Ministerie van Werk en Solidariteit, Secretariaat voor Gezondheid en Gehandicaptenzorg daterend van 31 augustus 2000 benadrukken de noodzaak voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd om voedingsmiddelen rijk aan folaten te consumeren: groene bladgroenten, peulvruchten, citrusvruchten.

Een andere mogelijke preventieve maatregel: systematische aanvulling die 4 weken voor de conceptie moet beginnen (en 8 weken na de ontwikkeling van de foetus moet worden voortgezet). Dit moet worden ingesteld bij vrouwen met een verhoogd risico:

• Eerdere zwangerschap met een anomalie in de sluiting van de neurale buis;
• Inname van bepaalde anti-epileptica die een tekort aan folaten kunnen veroorzaken: fenobarbital, fenytoïne en primidon.
• Wat betreft vrouwen in de vruchtbare leeftijd onder Depakine, zijn er beperkingen voor het voorschrijven ingevoerd: de eerste voorschriften zijn voorbehouden aan specialisten; er moet een zorgovereenkomst worden verkregen na het informeren van de patiënte; de behandeling moet worden herzien door de specialist; de apotheker moet controleren of deze beperkingsregels worden nageleefd.